Fenylketonuri

Fenylketonuri (PKU), eller Føllings sykdom er en arvelig stoffskiftesykdom som skyldes manglende evne til å bryte ned aminosyren Fenylalanin. Sykdommen ble første gang oppdaget av den norske legen Asbjørn Følling i 1934, derav fikk den navnet Føllings sykdom. Alle nyfødte i Norge testes for denne sykdommen før de forlater sykehuset.

Barn med PKU er normalt utviklet fra fødselen, men de kan ikke omdanne den livsnødvendige aminosyren fenylalanin til aminosyrene tyrosin slik som barn uten denne sykdommen. Denne omdanningen er også viktig for nedbrytingen av fenylalanin og høye konsentrasjoner av denne aminosyren i kroppen er giftig. Dersom ikke disse barna får behandling, vil de utvikle en nevrologisk tilstand som kjennetegnes ved muskelspenning, kramper og mental retardasjon (tilbakestående).

Behandlingen av PKU består i at kostens innhold av Fenylalanin, og blodets innhold av denne aminosyren ikke blir for høyt. Barnet følger en diett hvor det er strengt forbudt å innta proteinrike produkter som melkeprodukter, kjøtt, fisk, egg, nøtter og mandler. De må spise en proteinbegrenset kost som innebærer at de må veie all maten nøyaktig. For å ikke bli feilernærte, må de få tilført tilskudd av protein som mangler denne ene bestanddelen de ikke kan bryte ned / omsette. Dietten ved PKU er livslang og PKU barnet lever like lenge som andre friske. De er normalt fungerende både fysisk og mentalt forutsatt at dietten følges.

Konsentrasjonen av Fenylalanin følges ved regelmessige målinger hele livet.